Todo comenzó mal, el día que mi madre tiene a Gustavo en el hospital de Curicó, había paro de funcionarios, lo cual atraso mucho el parto, mi madre en la sala de espera, rompió la bolsa y mi hermano aun en su guatita, con todos estos problemas y mucha espera, salió este niño guerreando a la vida. Después de eso, todo bien, nadie dijo nada, nadie se dio cuenta de nada.

Hasta cuando mi madre comenzó a darse cuenta que algo no estaba bien, Gustavo presentaba conductas diferentes a los niños de su edad. Desde ese día comenzó nuestro deambular por diferentes establecimientos de salud y diversos especialistas, todo era muy difícil ya que nuestra familia no tenía muchos recursos para ir a diferentes doctores y además en Santiago lo que no nos acomodaba en nada. Cuando llegamos a el hospital Calvo Mackenna la vida se nos solucionó en algo, ahí nos prestaron ayuda y por fin había un diagnóstico claro: Síndrome Rubinstein Taybi. Gustavo ya tenía 2 años.

Para nosotros fue difícil, nadie conocía ni tampoco sabía de este síndrome. Gustavo tenía 4 años y aún no caminaba, no controlaba su saliva y tampoco su esfínter, todos los diagnósticos eran malos, el no viviría más de 8 años todos decían lo mismo, por lo que mi familia sufrió mucho.

Mi madre quedo sola, se separó de mi padre y no tenía un trabajo fijo, en el campo se usaba mucho el trueque. Mi madre esforzada salía con una tía a vender huevos, cambiar ropa, lo que se le ocurriera, en eso Gustavo estaba aprendiendo a caminar y se ponía tan nervioso que corría de alegría. Un día donde mi abuela, quien nos cuidaba cuando mi madre salía a trabajar, el corriendo se enredó y se cayó arriba del bracero además con una tetera con agua hirviendo, eso provoco que Gustavo estuviera 2 semanas grave en la UCI en el hospital de Talca y sin pronósticos alentadores, hasta que después de 6 meses hospitalizado tomo fuerzas y se recuperó, quedo con el 70% de su cuerpo quemado. También tuvo problemas con ataques de epilepsia, a lo que también ya se sano, además de lo inquieto se ha quebrado las 2 piernas 1 brazo y se rompió la cabeza en donde obtuvo 7 puntos, esto en diferentes ocasiones. Es tan inquieto y curioso que no le podemos quitar la vista de encima.

Ha asistido a dos colegios, la mayor parte de su vida fue a un colegio en Talca pero lo tuvo que dejar, ya que mi madre pasaba todo el día en Talca para esperarlo y yo estaba muy chica y no los veía, ya que ellos salían muy temprano cuando yo dormía y en la noche llegaban cuando yo ya estaba durmiendo. Mi madre pensó que era mucho el sacrificio para los 3 y dejo de llevar a mi hermano. Después de un tiempo fue a un colegio en la comuna, al cual aún asiste, este colegio es chiquitito pero le ha servido mucho. A él le encanta ir al colegio.

Gustavo es muy inteligente y sociable en Cumpeo donde vivimos todo el pueblo lo conoce, lo saluda y lo quieren mucho, él sabe lo que es malo y lo que es bueno, no le llama la atención el alcohol incluso él sabe diferenciar un vaso con bebida o un vaso con alcohol, tampoco recibe cigarros.

No es agresivo pero si hay que tener cuidado con los niños más chicos ya que le cuesta un poco controlar su fuerza.

Gustavo es apasionado por bailar y lo mejor que hace es bailar cueca, está en un grupo folclórico y disfruta mucho de esto.

María Fernanda Fuentes Nilo Hermana de Gustavo.

Gustavo Enrique Fuentes Nilo 22 Años Cumpeo Rio Claro 7ma Región.

Desde ese día comenzó nuestro deambular por establecimientos de salud y diversos especialistas, terapias, cirugías (cirujano, nefrólogo, gastroenterólogo, neurólogo, cardiólogo, oftalmólogo, otorrino, genética, fonoaudiólogo, nutricionista). Así fue nuestra vida hasta los 6 años de mi Yoyi.

Fue diagnosticadocomo RTS en base a libros en 1991, acá en nuestra ciudad no había internet.

Lo que resulto más difícil fue el tema de alimentarlo.. a los 8 meses estaba con peso y talla de 4 meses además su desarrollo psicomotor también era deficiente, él permanecía en huelga de hambre y con vómitos explosivos. Gracias a un interno de nutrición que me enseño a colocarlo en un ángulo determinado y alimentarlo cada tres 3 horas durante las 24 horas, gracias a esa indicación superamos ese tema.

Así fue trascurriendo el tiempo y a los 6 años comenzó a asistir al colegio… Pre kínder… más tarde se creó un taller integral en el mismo colegio, donde asistió aproximadamente 14 años, donde puede destacar su gran responsabilidad por sus cosas personales, muy cariñoso con su tía Sole. A los 10 años por esas cosas de vida su papá dejo el hogar, remezón para nosotros… sin embargo Yoyi tenía pequeñas frases muy sabias de consuelo para mí.

A los 19 años aprendió a leer… no es que tenga lectura fluida pero puede leer lo que es de su interés, como fútbol y música entre lo más destacado. En este tiempo también realizo una pasantía por media jornada como estafeta en la Municipalidad de nuestra Comuna (Curarrehue) lo hizo muy bien, con mucha responsabilidad, a término de esta fue agasajado por los funcionarios, él los llamaba mis colegas.

En el 2009 Mi hermano mayor junto a su familia se ofrecieron para llevarlo a Santiago a un colegio especial para que tuviera la oportunidad de aprender un oficio. Esto no dio resultado pues tenía media jornada de clases, por otra parte es un niño muy disperso no muestra una habilidad manual aún (exceptuando los videojuegos), además ambos sufrimos mucho por nuestra separación, así es que como al cabo de un mes y medio yo sentí que debía prevalecer el tema de los afectos, que fuera un niño feliz. Lo fui a buscar, al menos tuvo la oportunidad de salir ya que el presenciaba como su hermano, primos y amigos se alejaban de sus hogares para estudiar y luego trabajar.

En 2010 presento algunos casos de convulsiones las cuales fueron diagnosticadas como epilepsia, en un principio fue bastante preocupante, dado que no teníamos tanta información sobre RTS, pero al cabo de un tiempo de tratamiento los episodios se separaron cada vez mas hasta desaparecer por completo. Luego de tres años de tratamiento le dieron de alta, solo controles de rutina cada seis meses.

Hoy nos sentimos felices los tres, él trabaja en un minimarket con una amiga de la familia, la cual dice que es muy útil, ambos se tienen un gran cariño, ella lo cuido desde que tenía 5 años, a su trabajo se moviliza en bicicleta la que adquirió con su trabajo, es muy querible y cariñoso, donde vivimos es un lugar pequeño y lo favorece mucho ya que todos lo conocen y le saludan, es un personaje para amigos y familia, regalón de todos, siempre tiene dichos y tallas a flor de labios, espera ansioso cada verano la llegada de su ídolo ( su hermano Rodo), donde comparten, salen a hacer deportes, en fin la disfrutan mucho. En la casa colabora en algunas tareas domesticas como barrer, entrar leña, alimentar su perro, ordenar su dormitorio, y su aseo personal, también puede ir a comprar cosas especificas y no más de tres artículos. Claro que también es corto de genio pero se como manejarlo, lo conozco tanto como él a mí, es un niño muy perceptivo y afectuoso desde que aprendió a hablar no pasa un día sin decirme frases como “te amo mama, te quiero mucho, gracias por cuidarme”.

Siento necesario contarles que es muy simpático, amable, trasparente y sanito, no le llama la atención las bebidas alcohólicas ni los cigarrillos, se integra con facilidad en temas de conversación con nuestra red de familiares y amigos sobre todo si es de futbol, los nombres de jugadores, equipos, traspasos de ellos aunque sean de los otros continentes. También posee una excelente memoria espacial y visual.

Un abrazo cariñoso para cada uno de los integrantes de esta familia

María Ester Navarrete

Mama de Rodrigo.

Felipe asistió en el año 2005 a la Teletón de Valparaíso, (al venir a Chile) pero como sucede en la mayoría de los casos en que los niños que presentan un Síndrome poco conocido y que no involucra serios trastornos, fue dado de alta al cabo de 2 meses y no fue llamado a continuar su terapia de lenguaje y ocupacional hasta la fecha de hoy. Importante resaltar que aun seguiríamos en espera sino fuera porque hemos tenido la suerte de poder tener la posibilidad de costear una terapia particular y constante.

Desde entonces y a la fecha el continua asistiendo al Centro Altavida en Viña del Mar, su evolución es constante y junto con el equipo Multidisciplinario mas todos nosotros su familia, hemos obtenido muchos adelantos y continuaremos trabajando en ello. Aun Felipe no habla mucho, Pero entiende bastante y trabaja con señas y laminas. También es importante señalar que siempre se hace entender y busca interactuar con los demás jamás se manifiesta distante o ajeno al apoyo social y externo. Felipe además es siempre amable, entusiasta y muy cariñoso.

Lo mas importante para nosotros como familia es la felicidad de nuestro pequeño.. Mi cable a tierra como le llamo yo y hacer que poco a poco continúe avanzando por el camino del amor y del trabajo de cada uno de nosotros.

Sabemos que somos parte fundamental para el, asi como para el su hermana es su centro del universo , su 'lala ' como le dice el a nuestra alessandra y por ello siempre realizamos actividades en familia y en conjunto con ellos, sea ir a misa cuando estamos todos juntos, ir al mercado, ir a la playa , o asistir a una linda tarde de cine...simplemente hemos aprendido a compartirlo todo con el y con la misma misiòn ..buscar que el sea feliz y hacer que su felicidad tambien influya de forma directa en la de nuestro dia a dia.. sin descuidar los intereses tanto de nuestra otra pequeñita que tiene apenas 6 años y que es el sol de esta casa y en nosotros mismos. Somos una familia que trabaja en conjunto por ellos y para ellos.. tanto mi esposo, mi hijita Alessandra , de 6 años.. la abuelita Ely que es mi maravillosa madre que siempre va y viene a nuestra ciudad solo con el fin de ayudarnos y darnos fuerza y mi amado esposo el muro que me contiene , el roble que me apoya y alimenta.

Esperamos con esta pequeña reseña de su historia poder informarles un poco de el y nuestra familia y esperamos de corazón poder tener la oportunidad de conocernos muy pronto y pertenecer a vuestra familia de RTS. Me despido esperando verles muy pronto.

Saludos cordiales Rosemarie Delta

Mi marido estaba destrozado y comencé yo también a decaer un poco. Así, consultando con diferentes personas llegue a la Teletón, instituto de rehabilitación para niños discapacitados que nos trató muy bien, a todos. A Vicente se le realizaron varios tratamientos de forma constante obteniendo varios logros; uno de ellos controlar sus extremidades y, después de un largo tiempo comenzó a gatear, hasta que después de tres años dio sus primeros pasos

Los inviernos han sido difíciles, aunque el ultimo año ha mejorado un poco; en un principio pasaba resfriado lo que derivaba rápidamente a bronconeumonías, neumonías, e incluso pulmonías. Tuvimos que retirarlo del jardín de inmediato para que no se siguiera contagiando con todas las infecciones, resfríos, etc….por que terminaba debilitándose con el consumo de medicamentos tan seguido y comenzaba a depender de estos para estar bien. A la fecha aún no va al jardín, en parte por que no lo aceptaban debido a sus dificultades, especialmente el controlar esfínteres y por que no habla.

Vicente estuvo con un tratamiento de parches en sus ojos, para ver lo de su estrabismo pero de ahí nada más…ahora queremos ver tanto ese asunto de la vista como una criptorquidea que debe ser operada. Asimismo algunos dedos de sus pies están montados para lo cual queremos hacer exámenes y ver la posibilidad de operar; en general queremos descartar cualquier eventualidad y tratar a tiempo otros eventos en desarrollo. Económicamente la situación tampoco ha sido buena, en parte por los tratamientos médicos de Vicente A pesar de todo hemos podido salir adelante; de alguna u otra forma hemos logrado disfrutar al máximo a Vicente, con todas sus dificultades y también avances, que por lo demás han sido muchos. Vicente es un niño lleno de amor, que le gusta que lo quieran y también querer, se vuelve loco en el agua y en la piscina ni hablar, la disfruta al máximo.

Necesitamos conocer más del Síndrome y de sus expectativas, a pesar de que uno va viviendo el día a día, pero sería bueno tener contactos para ver cosas en común que nos afectan , reacciones, médicos, tratamientos, medicamentos, sugerencias, etc…y así apoyarnos mutuamente.

Somos de Santiago de Chile, y dejo mis números por si alguien quisiera comunicarse, ya que de nosotros depende el poder sacar a nuestros hijos adelante e integrarlos en esta sociedad.

Al transcurrir ya 11 meses de vida es increíble pensar en cuantas batallas ha luchado, en cuantas camillas de clínicas ha dormido, en cuantos médicos ha conocido... y lo que siempre llenara nuestros corazones es el orgullo que sentimos de saber que nuestro hijo ha sabido sacar las fuerzas para salir adelante...

La primera sonrisa y la primera vez que lo escuche decir mama ha sido inolvidable, la primera carcajada con su padre y hermana ha sido un golpe de energia.

Nos han dicho tooooooodo lo que nunca hara y nosotros hemos visto dia a dia como ha sabido revertir aquellas lapidarias sentencias y lo seguira haciendo.

Como padres solo queremos entregarle las herramientas para que aquello que se le de mas dificil se le facilite, trabajamos dia a dia con profesionales que primero lo quieren, lo estimulan, lo rehabilitan y se preocupan de su dia a dia, cuesta encontrarlos pero los hay.

Los niños RTS son especiales, casi todos se parecen, pero siempre recuerda que TU HIJO ES UNICO, es fruto de tu union, de tu amor, por lo que EL SERA Y HARA LO QUE TU QUIERAS QUE SEA, ESTIMULAR ES LA PALABRA CLAVE PERO QUE SIGNIFICA?? Estimular es Abrazarlo, Besarlo, Hablarle, Leerle, Cantarle, Hacerle cosquillas, Bañarlo es decir, TOCARLO... TOCARLO CON TUS MANOS, CON TU MIRADA, CON TU AMOR, CON TU PIEL, CON TU ALMA!!! Y VERAS LOS RESULTADOS.!!!

Gerita quizas no sea el gran profesional de la familia, pero de algo estoy segura, sera la persona que unira a mi familia mas alla de la superficialidad y eso es mejor que cualquier profesion, eso es amor, eso es vida y por eso AGRADEZCO QUE HAYA LLEGADO A NUESTRAS VIDAS,,, HIJO SIMPLEMENTE,,, TE AMAMOS!!!

Todo fue normal hasta los 6 meses, subió de peso, crecía con normalidad, hasta que en la sala cuna se enfermó de un rota virus y de ahí fue empeorando estuvo casi 6 meses enfermo tuvo muchas bronconeumonías a repetición y me costaba mucho alimentarlo, también dormía sentado porque si no hacia apnea, fueron unos meses terribles, fue en la última hospitalización que tuvo ese año que el doctor sin poder darnos respuesta de lo que sucedía nos dijo que debía ser evaluado por especialistas en Santiago porque él no podía ayudarnos y que el timmy no sobreviviría por mucho tiempo sin un diagnóstico certero.

Fue así que de forma particular mi madre y mi gordo estuvieron cerca de 2 meses en Santiago hasta llegar al diagnóstico de SRT. También se le realizo en el hospital Luis Calvo Mackenna una gastrostomía.

Desde ese entonces mi hijo ha mejorado constantemente, tuvo muchas hospitalizaciones posteriores pero gracias a dios cada vez eran con menos riesgo vital.

Ha sido un camino muy difícil pero la recompensa es aún mayor, siempre me sorprende con sus ganas de vivir, su gran capacidad de superación, mi Timmy es un luchador es el quien me da la fuerza para seguir adelante, si él no se rinde y persevera hasta el final, ¿cómo podría hacerlo yo?

Además de ser tan valiente y aceptar con tanta facilidad algún tratamiento, terapia o incluso algún aparato ortopédico que le debe ser incomodo sin embargo el asiente porque sabe que es por su bien.

Mientras Dios así lo permita juntos iremos venciendo cada obstáculo y al hacerlo seremos más fuertes para salir adelante.